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阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病，是良性克隆性疾病。医疗卫生人才网帮助大家梳理临床医学专业基础知识关于阵发性睡眠性血红蛋白尿症的知识。临床主要表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿，可伴有全血细胞减少和反复静脉血栓形成。发病高峰年龄在20-40岁之间，男性多于女性。
发病机制
由于造血干细胞基因突变，使血细胞膜上糖化磷脂酰肌醇(GPI)锚合成障碍，从而造成GPI锚连蛋白(包括具有抑制补体激活功能的GPI锚连蛋白)缺失，导致红细胞易被补体破坏，发生血管内溶血。CD55和CD59是最重要的GPI锚连膜蛋白，CD55在补体C3、C5激活的转化酶水平起抑制作用，CD59可阻止液相的补体C9转变成膜攻击复合物。
临床症状
血红蛋白尿为首发症状者占1/4，重者尿液呈酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、发热等，轻者仅为尿隐血试验阳性。血红蛋白尿常与睡眠有关，早晨较重，下午较轻。此外感染、月经、输血、手术、情绪激动、饮酒、疲劳或服用铁剂、维生素C、阿司匹林等都可诱发血红蛋白尿。
可有不同程度的贫血，少部分患者可转为再障-PNH综合征。患者有血栓形成倾向，常发生于肝静脉，其次为肠系膜、脑静脉和下肢深静脉。
诊断
(一)血象：贫血呈正细胞或大细胞性，网织红细胞增多，粒细胞通常减少，血小板多为中到重度减少。约半数患者全血细胞减少。
(二)骨髓象：骨髓增生活跃或明显活跃，尤以红系明显，有时可呈增生低下骨髓象，长期尿铁丢失过多，铁染色示骨髓内、外铁减少。
(三)血管内溶血检查
(四)诊断性试验：针对PNH红细胞的补体敏感性及血细胞膜上GPI锚连膜蛋白缺乏的相关检查。
1、特异性血清学试验：酸溶血试验(Ham试验)是本病经典的确诊试验。
2、流式细胞术检测CD55和CD59
3、流式细胞术检测FLAER：FLAER是PNH检测的新方法，更敏感、更特异，特别是对检测微小PNH克隆敏感性较高，且不受输血和溶血的影响。
治疗
(一)支持对症治疗
1、输血：输注去白红细胞
2、雄激素：十一酸睾酮、达那唑、司坦唑醇等刺激红细胞生成
3、铁剂
(二)控制溶血发作
1、糖皮质激素：对部分患者有效。
2、碳酸氢钠：碱化血液、尿液。
3、抗氧化药物：对细胞膜有保护作用。
4、抗补体单克隆抗体。
(三)血栓形成的防治
对于发生血栓者应给予抗凝治疗。
(四)异基因造血干细胞移植
是目前唯一可能治愈本病的方法。
预后
PHN患者中位生存期10-15年，部分病程较长的患者病情逐渐减轻，出现不同程度的自发缓解。PNH除可转变成AA外，少数患者转化为骨髓增生异常综合征或急性白血病，预后不良。
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