华图卓坤每日一练：广东医疗卫生临床专业知识模拟题(201913）(2)

2019-01-03 15:50 广东人事考试网来源：中国卫生人才网

　　参考答案与解析

　　1.【参考答案】A。【华图解析】：遗传代谢性疾病中属于氨基酸代谢病的有：苯丙酮尿症、枫糖尿病、同瑠胱氨酸血症、高印硫氨酸血症、内化病、尿黑酸症、酪氨酸血症、高尿酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等。

　　2.【参考答案】C。【华图解析】：苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。

　　3.【参考答案】E。【华图解析】：苯丙酮尿症，由于患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢物导致脑损伤。

　　4.【参考答案】D。【华图解析】：苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常在3〜6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，表现为：神经系统：智力发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进;皮肤：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白暂。皮肤湿疹较常见;体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。

　　5.【参考答案】B。【华图解析】：唐氏综合征，又称为21-三体综合征，是人类最早确定的染色体疾病。本病主要特征为智力落后、特殊而容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形，手掌出现猿线的特殊纹理。患儿出生时即有明显特殊面容。表情呆滞，眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流诞多，头小而圆。

　　6.【参考答案】C。【华图解析】：生长发育的一般规律生长发育遵循由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂的规律。如出生后运动发育的规律是先抬头，后抬胸，再会坐立，行(从上到下);从臂到手，从腿到脚的活动(由近到远);从全掌抓握到手指拾取(由粗到细);先画直线后画圈、图形(由简单到复杂)，认识事物的过程是：先会看、听、感觉事物，逐渐发展到有记忆思维，分析判断(由低级到高级)。

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