华图卓坤每日一练：广东医疗卫生医学基础模拟题(2021.7.27）

2021-07-29 13:40 广东人事考试网来源：广东卫生人才网

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　　汽车由钢铁组成，摩天大楼来自于一砖一瓦。如果钢铁不够坚硬，车子就如纸片般易碎，砖瓦不够牢固，摩天大楼就如积木般，摇摇欲坠。这就是所谓的失之毫厘，差之千里。当然也包括我们的人体，我们人体也是由一个个细胞组成，成分出现问题，我们的身体就会出现相应的疾病，今天我们来学习一下这些疾病。

　　人体的每一个细胞和所有重要组成部分都有蛋白质存在。蛋白质是生命活动的执行者，参与完成体内的各种生理生化反应。我们通过大量蛋白质的结构与功能相关性的研究，发现具有不同生物学功能的蛋白质，含有不同的氨基酸序列即不同的一级结构。同样，从大量人类遗传性疾病的基因与相关蛋白质分析结果，获知这些疾病的病因可以是基因点突变引起1个氨基酸的改变，如镰状细胞贫血;也可以是基因大片段碱基缺失导致大片段肽链的缺失，如肌营养不良症，这说明蛋白质一级结构的变化，可导致其功能的改变。

　　例如，正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，而镰状细胞贫血病人的血红蛋白中。谷氨酸变成了缬氨酸，即酸性氨基酸被中性氨基酸替代，仅此一个氨基酸之差，原是水溶性的血红蛋白，就聚集成丝，相互黏着，导致红细胞变形成为镰刀状而极易破碎，产生贫血。这种蛋白质分子发生变异所导致的疾病，被称之为“分子病”，其病因为基因突变所致。

　　若蛋白质的折叠发生错误，尽管其一级结构不变，但蛋白质的构象发生改变，仍可影响其功能，严重时可导致疾病发生，有人将此类疾病称为蛋白质构象疾病。有些蛋白质错误折叠后相互聚集，常形成抗蛋白水解酶的淀粉样纤维沉淀，产生毒性而致病，这类疾病包括人纹状体脊髓变性病、阿尔茨海默病等。

　　所谓细节决定成败，身体亦是如此，所以有时发生疾病，我们避无可避，防不胜防，重要的要保持良好的心态，积极战胜它。

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